Downův syndrom je geneticky podmíněná anomálie chromozomů, při které dochází ke ztrojení 21. chromozomu. Každá buňka člověka s Downovým syndromem tak obsahuje tři 21. chromozomy místo obvyklých dvou (odtud název trizomie 21).
K této anomálii obvykle dochází už na úplném začátku vývoje člověka, a to při splynutí vajíčka a spermie. Tedy už v prvotní buňce zůstane jeden chromozom navíc a každá další buňka pokračuje v dělení s touto genetickou informací.
Přebytečný chromozom v každé buňce způsobuje odlišný a pomalejší vývoj buněk, jednotlivých orgánů i celého organismu. Jsou s ním spojeny některé typické odlišnosti.
Může se jednat o některé zdravotní komplikace, jako jsou například srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy, hypotonie, vyšší sklon k respiračním onemocněním, snížená imunita nebo zhoršený zrak či sluch. Tato chromozomální odchylka s sebou nese také odlišnosti patrné na první pohled: charakteristické rysy tváře, menší výška.
Ovlivněn je i vývoj mentálních schopností a možnost učení se sociálním dovednostem. Stejně jako v běžné populaci, i mezi lidmi s trizomií jsou významné rozdíly, které ovlivňuje jak genetické vybavení a dědičnost, tak vliv rodinného prostředí a způsob péče nebo vzdělávání.
A bohužel mnohé z těchto odlišností už předem vytlačují lidi s DS na okraj zájmu společnosti, vyvolávají neopodstatněný odsudek a automaticky dávají nálepku méněcennosti.
Předsudky nedostatečně informované společnosti mohou u některých rodin vést k jejich izolaci a k izolaci dětí, a to bohužel už v raném dětství. A zejména v tomto křehkém období, ba dokonce ještě před narozením potřebují tyto děti zakusit, že jsou bezpodmínečně milovány a přijímány. Důvěra v ně je to nejdůležitější, co by měly pocítit. A to je klíč k jejich správnému vývoji. Chtěli bychom proto představit životní osudy lidí s DS, jejich rodin a přátel. Chceme ukázat, jak tito lidé dokáží být v přívětivém prostředí šťastní, jak pestrý život mohou žít a jak inspirativní mohou být pro své okolí.
Bernadeta
Radka Kliśová – Píseň o Bernadetce
Marie Kliśová – Bejulka
Jana Hamouzová – V hudebním světě
Zuzana Križková – Co je to symbol?

Anežka
Irena Marušincová – Příběhy snů a přání
Anežka Marušincová – Velká starost, velká ochrana a zajímavý lékař
Irena Marušincová – Jak se Anežka stala spisovatelkou
Anežka Marušincová – Anežčino bystro / Anežčino bistro
Anežka Marušincová – Je nám dobře na světě?


Kontakt:
Spolek Trizomie 21
Hospodářská 163
143 00, Praha
IČO: 090 73 825
Tel.: +420 723 277 242
E-mail: spolek@trizomie21.cz